Šlachtová: Pro výzkum ALS mám i osobní motivaci

Lenka Šlachtová získala grant Primus a na 1. LF vede vlastní výzkumnou skupinu, která se specializuje na výzkum neurodegenerativních onemocnění, především amyotrofické laterální sklerózy (ALS) – onemocnění, u kterého vám při plném vědomí postupně ochabují svaly a léčit ho zatím neumíme. V posledních letech ale došlo k několika zásadním objevům, i díky „kyblíkové výzvě“.

V létě 2014 se Bill Gates, Mark Zuckerberg, George W. Bush a miliony dalších lidí zapojili do „Ice bucket challenge” – vylili si kyblík ledové vody na hlavu s cílem zvýšit povědomí o onemocnění ALS a získat finance na výzkum. Co vše se od té doby změnilo?

Díky této virální ‎‎výzvě se skutečně podařilo celosvětově zv‎ýšit povědomí o ALS. Na výzkum se podle ALS Asociace vybralo 335 milionů dolarů – přes sedm miliard korun, což vedlo k objevu několika genů souvisejících s nemocí a celý výzkum se hodně posunul, ale stále ne dost.

Co jsou současné trendy výzkumu ALS? Lze očekávat nějaký průlomový objev, který by vedl k úspěšné léčbě?

Průlom v léčbě pravděpodobně nenastane nějakým jedním přelomovým objevem, je to spíše skládačka, do které musíme doplňovat informace a postupně pochopit mechanismus nemoci – na buněčné úrovni nebo z hlediska imunitní odpovědi zůstává stále mnoho nezodpovězených otázek.

Kromě léčby chybí i diagnostické metody. Aktuálně trvá stanovení diagnózy i devět až dvanáct měsíců, to je neuvěřitelně dlouho. Průměrná doba dožití pacientů s ALS je dva až pět let od diagnózy, a když se brzy nasadí multidisciplinární péče zahrnující podpůrné kroky, jako třeba fyzioterapii a dechová cvičení, je možné výrazně zvýšit kvalitu i samotnou délku života. Řada výzkumů se proto zaměřuje na včasnou diagnostiku – hledají se biomarkery z krve, které by umožnily stanovení jednoznačné diagnózy již na úplném počátku onemocnění.

Jak ALS vzniká, co již víme?

Příčina onemocnění je multifaktoriální, to znamená, že roli hraje genetika i životní styl a vlivy prostředí. Většina pacientů si na začátku projde fází hledání příčiny – snaží se zjistit, co udělali špatně – zda příliš pracovali, byli pod velkým stresem či přechodili nějakou nemoc… Důvody rozvoje ALS jsou ale u každého pacienta jiné a v drtivé většině případů se jedná o souhru několika faktorů.

Pouze u takzvané familiární formy je příčina jasně dána geneticky – to je to malé procento případů, kdy se ALS v rodinách opakovaně dědí. U nich máme zároveň velikou naději, že je jednou budeme umět velmi dobře léčit – víme, který gen je poškozen, a v budoucnu bychom ho pomocí genových terapií mohli umět opravit. U většiny pacientů je ale porušena buněčná signalizace v kombinaci s dalšími vlivy, kdy k rozvoji onemocnění zpravidla nestačí porucha jednoho proteinu, ale takových chyb se musí „sejít“ více. Z toho vyplývá, že podobně jako u rakoviny i na ALS nebude stačit jeden typ léku, ale léčba se bude volit podle konkrétní příčiny a genetického základu daného pacienta.

Liší se nějak situace pacientů v Česku a v zahraničí?

Bohužel ano, v Česku třeba téměř neprobíhají klinické studie léků, což je i pro pacienty nešťastné – ocenili by možnost účastnit se studie a pomoci i budoucím spolubojovníkům. Čeští pacienti také bojují s nedostatečnou podporou a dostupností služeb – chybí tu multidisciplinární týmy zajišťující fyzioterapii, logopedii, psychologickou a psychiatrickou pomoc, ale později i asistenční služby či paliativní péči. Nemoc se netýká jen pacienta, ale zasáhne celou rodinu i pracovněprávní vztahy…

Vy se to ale snažíte změnit – před několika lety jste založila spolek ALSA, jehož cílem je sdružovat pacienty a odborníky zabývající se ALS - co konkrétně ALSA dělá?

Pacientům a jejich rodinám nabízíme konzultace, půjčujeme nejrůznější pomůcky či organizujeme rekondiční a rehabilitační pobyty. Lékařům a dalším odborníkům zase poskytujeme prostor pro vzájemné spolupráce a organizujeme i nejrůznější vzdělávací akce.

Veřejnost možná zná náš pravidelný benefiční koncert nebo akci Prague City Swim, jejímž cílem je prostřednictvím závodů v plavání přispět na boj s onemocněním ALS a zároveň zvýšit povědomí o tomto onemocnění. Plave se v Amsterdamu i Londýně, ale Praha je jediným místem, kde se závodů se svým týmem na plovacích deskách účastní i samotní pacienti.

Dlouhodobým cílem ALSA je vybudování specializovaného zdravotnického centra zaměřeného na ALS, která jsou v zahraničí běžná. ALS patří mezi neurodegenerativní onemocnění, ale v mnohém se od ostatních liší. Pacienti mají specifické potřeby – dochází k ochabování svalů, mají problémy s dýcháním, ale kognitivní funkce jsou na rozdíl od Alzheimerovy choroby ve většině případů zachovány. Vznik centra je běh na dlouhou trať, nejde jen o jeho vybudování, ale i o finanční udržitelnost provozu. Počet lidí s neurodegenerativními onemocněními bude se stárnutím populace narůstat, musíme se na to připravit.

Ze křtu charitativního kalendáře ALSA. Archivní foto z roku 2017. 

Kromě podpory pacientů a propojování odborníků se věnujete i v‎‎ýzkumu ALS – v loňském roce jste získala interní podporu Primus a na 1. LF UK jste založila vlastní výzkumnou skupinu, která se zaměřuje na neurodegenerativní onemocnění – především na genetické a epidemiologické příčiny vzniku ALS u slovanské populace. Čím konkrétně se zabýváte a proč jste se rozhodla zaměřit právě na tuto nemoc?

Obecně se zabýváme neurodegenerativními mechanismy, výzkum související s ALS je jedním z projektů. Pro studium ALS mám i osobní motivaci – touto nemocí trpěl můj otec. Naším cílem je zmapovat středoevropskou komunitu, které se systematicky zatím nikdo nevěnoval. Kombinací genetického a epidemiologického přístupu chceme získat přehled a identifikovat cílové molekuly, na které se máme v dalším výzkumu a při hledání vhodné léčby soustředit.

Co pro vás znamená interní podpora Primus?

Je to úžasná zkušenost, nejen že jsem díky tomu mohla založit vlastní výzkumnou skupinu, ale i ve smyslu networkingu a profesního růstu. Role vedoucího skupiny je pro mladého vědce nová výzva – najednou je z vás i manažer a kromě samotné vědy musíte vést lidi, řešit finance, uzavírat smlouvy… V tom mi velmi pomáhají zkušenosti z neziskového sektoru a založení spolku ALSA.

Primus je ale také skvělá příležitost k neformálnímu setkávání – držitelé grantu tvoří komunitu mladých iniciativních lidí s mezinárodní zkušeností, kteří do české vědy přináší nové zkušenosti a nápady, a to je myslím to nejcennější.

Seriál „Czexpats in Science z UK “‎ přináší rozhovory s úspěšnými absolventy Univerzity Karlovy, kteří vědecky působí v zahraničí.
Vzniká ve spolupráci s Czexpats in Science, spolkem, který propojuje české vědce v zahraničí mezi sebou a také s vědci a institucemi v České republice.