Milan Macek & Milan Macek. Otec, syn a lékařská genetika

Dvojí oslavy: Ústavu výzkumu vývoje dítěte Fakulty dětského lékařství – dnes Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK – je 60 let. A Milan Macek – zakladatel Centra reprodukční genetiky a medicíny, jenž u zrodu ústavu stál – oslavil devadesátiny. Mimochodem, dnes ústav vede Milan Macek, junior – specialista na diagnostiku pomocí DNA, syn zakladatele.

U příležitosti významného životního jubilea zakladatele a výročí trvání ústavu si magazín Forum povídal s oběma Milany Macky, otcem i synem, zakladatelem a pokračovatelem. Oběma položil stejné otázky: 

Odpovídá Doc. MUDr. Milan Macek, CSs.(1932); průkopník lékařské genetiky a prenatální genetické diagnostiky v Československu. Položil základy využití technologií tkáňových kultur pro klinickou cytogenetiku a biochemickou genetiku, zakladatel Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK.

1. Určitě je těžší nový obor zakládat, je třeba se kriticky rozhodnout, zda obor může něco nového přinést. Je rovněž nutno připravit technické, personální a metodické podmínky včetně spolupráce s hraničními obory, včetně získání grantové podpory. A je nezbytné zdokumentovat dosud publikované poznatky, které nás opravňují nový obor začít rozvíjet společně s důslednou autokritikou.

2. V dubnu 1961 mně napsal profesor Josef Houštěk, přednosta Ústavu výzkumu vývoje dítěte při Fakultě dětského lékařství (nyní 2. LF UK), že mě přijme od 1.8 1961 na toto pracoviště s tím, abych založil oddělení lékařské genetiky. Nabídku jsem přijal, vždy jsem chtěl kombinovat klinickou práci s výzkumem. Po nástupu jsem se nejprve v laboratořích Ústavu sér a očkovacích látek naučil pracovat s buněčnými kulturami. Vyzkoušel jsem krátkodobou kultivaci buněk kostní dřeně, abych z těchto buněk mohl již v listopadu téhož roku prezentovat první cytogenetické vyšetření. V letech 1962-1965 jsem zdokonalil metody krátkodobé kultivace buněk periferní krve a zavedl kultivaci lidských buněk získaných in vivo či post mortem, včetně buněk nádorů.

Výsledky v klinické cytogenetice, průkaz chromosomových aberací u maligního chorioepiteliomu oproti benigní mola hydatidosa, průkaz poruchy vyzrávání kolagenu u Marfanova syndromu, popis diferenciace nervových vláken z embryonálních buněk CNS, diagnostika poruch metabolismu z buněčných kultur ukázaly dosud netušený význam lékařské genetiky pro klinickou medicínu, a pro mě velké zadostiučinění, že jsem mohl u nás přispět k jejímu úspěšnému rozvoji.

3. Vážit si možnosti objevovat nové poznatky, uchovat si radost z výzkumné práce, a to i přes neúspěchy. Je důležité nebát se přijmout s díky i její kritiku, využívat možnosti spolupráce s domácími i zahraničními pracovišti a neustále studovat odbornou literaturu. Je také důležité dávat možnost odborného růstu a podílu na dosažených výsledcích mladým spolupracovníkům a zainteresovat k dosažení společného úspěchu všechny členy kolektivu zahrnující i např. laborantky. Konečně neustále v rámci týmu komunikovat a operativně řešit problémy k úspěšnému dosažení našich cílů.

4. Na synovi si vážím, že má dobré srdce, rád pomáhá rád každému, kdo ho o to požádá. Mám ho rád za jeho obětavost v práci i v jeho rodině. Obdivuji jeho pracovitost, vytrvalost a cílevědomost a vynikající komunikační schopnost s lidmi a úřady při prosazování rozvoje lékařské genetiky, péče o rodiny se vzácnými „mendelistickými“ chorobami, snahu a pečlivost k dosažení co nejlepších výsledků své práce a našeho ústavu. Oceňuji jeho mezinárodní aktivity, které mimo jiné vedly k celoevropskému uznání oboru lékařské genetiky jakožto primární specializace, přijetí Dodatkového protokolu o genetickém testování k Úmluvě o lidských právech a biomedicíně nebo jeho podílu na přípravě a přijetí klíčových dokumentů Evropské unie ke vzácným onemocněním.

5. Naše spolupráce je založena na principu: naší povinností je vzájemně si pomáhat, spolupracovat a radit se, abychom mohli dosahovat co nejlepších výsledků při rozvoji oboru a tím zdokonalovat naši péči o geneticky rizikové rodiny.

6. Z jeho pověření stále připravuji grantové projekty a jsem garantem výuky volitelných předmětů reprodukční genetiky – medicíny, prenatální diagnostiky a fetální medicíny a přednáším našim a zahraničním studentům.

Do provozu ústavu již přímo nezasahuji, pouze při vyžádané konzultaci od svého syna nebo dalších spolupracovníků, třeba z centra reprodukční genetiky, které jsem v devadesátých letech založil. Pokud nemáme shodný názor, plně respektuji jeho rozhodnutí, je přece přednosta! Sleduji s velkým zájmem vývoj lékařské genetiky na našem ústavu. Mám vždy velkou radost z každého jeho úspěchu či jeho spolupracovníků, a oceňuju to upřímnou pochvalou.

7. Oboru co možná nejúspěšnější rozvoj! Našemu pracovišti neméně úspěšné dekády, a aby bylo jako dosud odborným předvojem lékařské genetiky u nás.

Odpovídá Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. (1961). Předmětem jeho zájmu je molekulární genetika cystické fibrózy a vzácná onemocnění. Je vedoucím Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a přednostou Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, kde navázal na práci svého tatínka, Milana Macka.

1. Na rozdíl od otce obor sice nemusím zakládat, ale musím se snažit zachytit jeho velmi rychlý vývoj. V určité nadsázce snad mohu říci, že s ohledem na rozvoj analytických technologií je genetika vlastně každých deset let úplně „jinde“, vlastně jej v nových souvislostech opětovně rovněž „zakládáme“. Navíc se stále více rozpadá na specializace: rozvíjí se kardiogenetika, onkogenetika, neurogenetika… Abychom dokázali uplatnit výsledky analýz lidského genomu v nejrůznějších oblastech medicíny, úzce spolupracujeme s dalšími obory a do našeho oboru proniká stále více bioinformatika, umělá inteligence či digitalizace fenotypu. Poctivě řečeno, je třeba neustále „zakládat“ nové mezioborové pracovní skupiny. 

2. Byť se říká, že jablko nepadá daleko od stromu, já na konci medicínských studii o lékařské genetice neuvažoval. Lákaly mě dědičné metabolické poruchy nebo dětská onkologie. Nakonec, „může“ za to otec a na prozřetelní školitelé – profesoři Josef Hyánek a Vladimír Vonka a také docentka Věra Vávrová –, jsem se v rámci své aspirantury začal věnovat genetice cystické fibrózy. V té době byl totiž „čerstvě“ charakterizován gen pro toto onemocnění. Začali jsme hledat mutace v tomto genu u nejrůznějších populací, a já si připadal jako „lovec“. Podobně jako mikrobiologové z 19. století z mé oblíbené knihy „Lovci mikrobů“ od Paula de Kruifa. Zkrátka, objevil jsem v sobě radost z poznání a možnosti posunout obor dál. Začal mě těšit výzkum a práce v mezinárodních týmech. Ostatně cystická fibróza je modelem výzkumu, diagnostiky a péče pro všechna ostatní vzácná genetická onemocnění.

3. Naprosto souhlasím s tím, co řekl tatínek. A dodávám: stále víme tak málo! Například funkce 98 procent lidského genomu je dosud neznámá a cílená léčba je dostupná pouze pro méně než 1 procento genetických onemocnění. Klíčem k úspěchu je tedy nejenom vytrvalost, lidská a profesní integrita, ale především pokora! Může nám být vzorem jeden z našich nejslavnějších – G.  J. Mendel, jehož dvousetleté výročí narození jsme letos v červenci oslavili.

Velice si vážím spolupráce s pacientskými organizacemi! Rodiče postižených dětí jsou největšími experty na „svá“ onemocnění: oni nás nejenom vedou, ale i ukazují další směry výzkumného snažení. Z odborného a „publikačního hlediska“ je sice skvělé, že objevíme tu či onu novou patogenní mutaci či gen, ale pro ně a jejich děti je daleko důležitější, zda budou moci chodit do školy a jestli se budou umět samy o sebe postarat… Proto se snažím náš obor propojit se zdravotně-sociální problematikou a prosadit u nás komplexní péči o vzácná onemocnění v návaznosti na evropská doporučení a moderní trendy. Náš obor sice přímo – zatím – neléčí, ale spíše celoživotně provází pacienty a jejich rodiny v různých fázích genetického onemocnění. Navíc nabízí reprodukční volbu pro postižené rodiny.

4. Na otci si vážím jeho neuvěřitelného zápalu pro obor a vše nové, co přináší. Skutečně se mu podařilo náš obor založit doslova z ničeho; otec často uvádí „ze sklepa“ tehdejších laboratoří dětské kliniky Na Karlově. Uměl motivovat své spolupracovníky. A bez přehánění dosáhnout – v pionýrských podmínkách šedesátých let – prioritních výsledků, publikovaných v časopise Nature nebo později v oblasti genetiky stárnutí na modelu genu Klotho v PNAS USA.

Přestože měl tatínek možnost zůstat po roce 1968 na prestižní univerzitě v USA, vrátil se zpět do Prahy a pracoval bez ohledu na všemožná protivenství na dalším rozvoji lékařské genetiky u nás. Zachoval se jako skutečný vlastenec, svůj potenciálně světový úspěch obětavě podřídil práci pro naše pacienty. Vždyť řada jeho kolegů se v té době ze zahraničí již nevrátila... Obdivuji, jak se nikdy nenechal odradit, jak překonal nemožné překážky před rokem 1989 i po něm. Stále si do pozdního věku udržuje zájem a ohromující vitalitu, pečlivě sleduje nové směry v oboru. Nesmím zapomenout ani na maminku, co vždy stála po jeho boku a obětavě ho podporovala v jeho náročné práci. Oba rodiče jsou mi vzorem!

5. Opět nemohu než s otcem souhlasit. Působí v oboru dvakrát déle než já, viděl jeho vývoj od počátku a je schopný se na mnoho problémů podívat „z dálky“. Jeho rady se mi nemusí vždy líbit, ale musím uznat, že jsou vždy dobře míněny. Čím jsem starší, tím více si uvědomuji, že moudrost našich (profesních) předchůdců je velmi důležitá a může zamezit zbytečně opakovaným chybám. Velmi si vážím i jeho intuice, kdy je schopen velmi rychle identifikovat perspektivní směry výzkumu. Konečně tatínek do svých lidských a profesních rad dává nejenom své pracovní zkušenosti, ale i své srdce.

6. Tuto otázka je cílená na mého otce (s úsměvem). Přesto rád odpovím. Mám dceru, studuje na Filosofické fakultě UK pedagogiku, literární komparatistiku, v kombinaci s jazyky a divadelní vědou. Jsem rád, že si vybrala svou vlastní profesní náplň. Pochopitelně jsem pyšný táta, mám z ní radost! Obohacuje mě svým kulturním rozhledem a sečtělostí, zkrátka otevírá mě nové obzory.

7. Aby se náš obor i nadále úspěšně rozvíjel, a aby naším následovníkům přinášel stejné zadostiučinění jako nám oběma. Svému pracovišti bych přál jenom vše dobré, a především svým nástupcům možnost dále rozvíjet náš obor v návaznosti na zavádění nových genomových technologii a bioinformatiky. I přes velké dosavadní úspěchy před námi totiž stojí spousta obtížných výzev! Především z hlediska léčby genetických onemocnění musíme náš obor zařadit do skupiny klinických specializací s významným terapeutickým portfoliem.

Stará budova Fakulty dětského lékařství na Karlově, v níž sídlil děkanát, byla zbořena v roce 1972. Dnes zde ústí Nuselský most.