Petra Laššuthová: Hledáme příčiny nemocí

Před dvěma lety získala Petra Laššuthová ocenění Discovery Award, které podporuje výzkumné inovace zlepšující kvalitu života pacientů. A od ledna vede DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty UK (2. LF UK) a Fakultní nemocnice v Motole.

„Úkolem naší laboratoře je testování pacientů na neurologické choroby, například na dědičnou neuropatii CMT (Charcotova–Marieova–Toothova choroba, pozn. red.), tedy pomalu postupující nemoc, jejíž první symptomy se často objevují již v dětství,“ vysvětluje Petra. Sama diagnóza může být komplikovaná: je známo, že mutace mnoha genů mohou způsobovat dědičnou neuropatii, ale najít konkrétní variantu bývá obtížné.

„U této nemoci usilujeme o nalezení konkrétní přesné příčiny: to je stěžejní úkol naší laborky, protože i když neexistuje kurativní léčba, jakmile je stanovena diagnóza, můžeme poskytnout podporu a pomocnou léčbu. Může vám vrtat hlavou, proč vlastně hledáme onen ,zodpovědný‘ gen, když neexistuje lék. To, že člověk zná diagnózu, ale ukončuje období nejistoty. Rodiny pacientů se dozvědí, co nemoc je a co není, a pacientům můžeme poskytnout genetické poradenství s ohledem na dědičnost nemoci a podpůrnou léčbu ke zjištění a potlačení omezujících symptomů,“ říká sympatická vědkyně.

S pipetami i na klinice

Petra však sama upozorňuje, že není klinická lékařka: nebývá při prvním kontaktu s pacienty, není ani tím lékařem, který určuje postup léčby. Zmíněná nemoc není zase tak vzácná, jak by se mohlo zdát – v Česku dědičnou neuropatií CMT trpí kolem čtyř tisíc lidí. Pro rodiny je určení správné diagnózy důležité – přestože samozřejmě není jednoduché si takovou zprávu vyslechnout, pochybnosti a zmatek plynoucí z nejistoty jsou v mnoha ohledech horší.

I když neuropatie CMT postupuje pomalu a není smrtelná, zásadně ovlivňuje kvalitu lidského života. Jednou z věcí, která se podle Petry ukázala jako užitečná, jsou podpůrné skupiny založené pacienty samými. Dospělí v ní často nabízejí vlastní odborné schopnosti: třeba advokát může například poskytnout právní poradenství a podobně. Život s celoživotní chorobou přináší každý den nové překážky – a podpůrné skupiny pomáhají.

Je ovšem jasné, že se činorodá Petra cítí nejvíce ve svém živlu v laboratoři: podle této dámy, která na svět shlíží z výšky 186 centimetrů (na střední škole hrávala basketbal a na otázku, na jaké pozici hrála, odpovídá s nadsázkou: „Stála jsem pod košem a čekala na míč“), jí prostředí přístrojů a zkumavek vyhovuje. Samotný výzkum je další stranou mince, nezmapovaným územím či v případě vzácné genetické choroby spíše skládačkou, ve které chybí většina dílků.

Celosvětové hledání téhož genu

S dědičnými periferními neuropatiemi je spojováno sto genů, ale zbývá ještě popsat všechny ostatní – a těch je asi patnáct tisíc! „Tu stovku musíte pro základní výzkum znát opravdu dobře. K průlomům dojde tak jednou za lidský život. Ve výzkumu jsme průlomový objev asociace genu a fenotypu udělali dvakrát. Jednou v roce 2012, což byla práce mé kolegyně, druhým byl gen ATP1A1 – a to byla týmová spolupráce. Za ten jsem bojovala nejvíce. Tehdy jsme poukázali na nový gen jako příčinu nemoci u velké rodiny, museli jsme se však spojit s lidmi po celém světě a hledat druhou rodinu, a tak výsledky potvrdit,“ vzpomíná neuroložka.

V genetice se totiž považuje za platný důkaz, až když se najdou alespoň dvě rodiny se stejným fenotypem a závažnou variantou v témže genu. „Druhou rodinu s touto variantou stejného genu jsme objevili ve Spojených státech,“ líčí vědkyně a dodává, že posléze šlo o sedm rodin.

Z toho s kolegy měli, jak přiznává, velké uspokojení, radost a byl to nepochybně též dobrý základ pro další práci a bádání. Petra nicméně není jen lékařka a výzkumnice: je rovněž matka, manželka (svého manžela potkala už v patnácti) a hrdá občanka Slovenska.

Tvrdí, že pro ni, jejího manžela Juraje i děti, jimž je sedm let a dva roky, bude vždy domovem kraj kolem Západních Tater. A vrací se do něj často, neboť Západní Tatry považuje za krásnější než oblast nejmenších velehor světa, Vysokých Tater. Jak přiznává, nejdelší dovolená, kterou si vybrala, trvala jen týden. Svou práci a rodinný život odděluje; jenže, jak sama říká, bez laboratoře moc dlouho nevydrží: po práci se jí pokaždé brzy začíná stýskat.